广元结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌患者仅需提供一次组织样本，即可通过NGS技术精准检测11个关键基因，指导靶向与化疗用药方案。
适用人群
- 新确诊的晚期或转移性结直肠癌患者，需制定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需确认KRAS/NRAS突变状态
- 拟接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型以预测毒性风险
- 化疗效果不佳、希望更换方案寻找新药机会的结直肠癌患者
- 组织样本已手术切除或活检获取，希望一次性获取全面用药指导的患者
- 考虑参加临床试验的结直肠癌患者，需检测NTRK融合等罕见靶点
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对结直肠癌患者组织样本中的11个关键基因进行深度分析，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四类变异。例如，可明确KRAS/NRAS外显子2/3/4突变，指导EGFR单抗使用；检出BRAF V600E突变提示联合靶向方案；发现ERBB2扩增指导曲妥珠单抗等药物；鉴定NTRK融合指导拉罗替尼或恩曲替尼；评估UGT1A1多态性预测伊立替康的毒副反应风险。但本检测不涉及蛋白质或RNA水平，阴性结果不能排除低于检测下限的变异，且受样本肿瘤细胞含量影响（需≥10%）。
检测流程
采样非常便捷：仅需提供患者手术切除或肠镜活检的组织样本，无需空腹或特殊准备。若组织样本获取困难，也可使用血液样本（ctDNA），但优先推荐组织样本以保证检测代表性。样本可于当地医院完成采集后，由专业物流冷链寄送至检测中心，全程可追溯，无需患者本人奔波。我们提供清晰的采样指南和耗材，确保样本质量达标。
准确性说明
检测采用高深度NGS技术，平均测序深度可达2705×，远超500×的最低标准，确保低频突变也能被可靠检出。质控环节严格，包括病理评估肿瘤细胞含量≥10%、核酸DNA总量≥100ng、预文库总量≥500ng等。报告明确列出检测结果及突变丰度，如样例中检出KRAS p.G13D突变丰度17.78%，结合NCCN指南直接给出用药建议。对于阳性结果（如KRAS突变），明确提示禁用西妥昔单抗等药物，并列出可用的临床试验药物；阴性结果则提示可考虑EGFR单抗，但需综合临床情况判断。报告同时标注证据等级，区分FDA/NMPA批准药物与临床试验药物，确保医生决策有据可依。
详细流程
- 临床医生评估患者是否适用，开具检测申请单
- 患者或家属在广元当地医院完成组织样本采集（手术或活检）
- 样本由专业冷链物流寄送至检测中心，全程可追踪
- 实验室接收样本后进行病理评估，确认肿瘤细胞含量达标
- 进行核酸提取、文库构建及高通量测序（NGS）
- 生物信息学分析比对，检出SNV、INDEL、CNV、FUSION变异
- 参照NCCN指南生成用药指导报告，标注证据等级
- 报告在约定工作日内发送至医生或患者，并提供解读咨询
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁，有结直肠癌家族史，需要提前做这个检测筛查吗？
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导，不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师，考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊，此检测才用于指导靶向药（如EGFR单抗）和化疗药（如伊立替康）的个体化方案。
- 我母亲是结直肠癌，这个检测能查出肿瘤里有没有EGFR突变吗？
- 能。11个基因中包括EGFR基因，检测其点突变、插入缺失等变异类型。EGFR突变情况可用于指导西妥昔单抗、帕尼单抗等靶向药的用药决策。
- 我在广元，报告显示NTRK1/2/3融合阴性，是不是就不用考虑拉罗替尼了？
- 是的。本检测包含NTRK1、NTRK2、NTRK3三个基因的融合（FUSION）检测，如果报告明确写“未检出”，说明没有发现NTRK融合。拉罗替尼和恩曲替尼只适用于NTRK融合阳性的患者。结直肠癌中NTRK融合发生率低于1%，阴性结果是常见情况。您无需担心，医生会根据其他基因突变（如KRAS、BRAF等）来选择适合的靶向或化疗方案。
- 报告里推荐的靶向药，医保能报销吗？
- 本检测提供FDA/NMPA批准及指南推荐的药物信息，但医保报销政策因地区、药物、适应症不同。例如KRAS/NRAS野生型患者使用的西妥昔单抗在部分适应症已进医保。具体报销情况请咨询{en/city}当地医保部门或医院药房。
- 报告出来后，你们会提供解读服务吗？
- 是的，我们提供免费的在线报告解读服务。报告出具后，我们的遗传咨询师或医学顾问会在3-5个工作日内主动联系您或您的家属，用通俗的语言解释基因突变、对应的靶向药和化疗药建议、临床试验机会等，并回答您的疑问。您也可以随时拨打客服热线预约解读。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者，不适用于其他癌种或健康人群
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥10%，否则可能影响检测灵敏度
- 检测结果仅供临床用药参考，不作为唯一决策依据，需由医生综合判断
- 阴性结果不能排除存在低于检测下限的罕见突变
- 样本采集后需妥善保存，避免反复冻融影响核酸质量
- 若使用血液样本，需注意ctDNA含量可能受肿瘤负荷影响
- 检测周期以实际实验室为准，具体可咨询客服获取
- 如有疑问，请在收到报告后7个工作日内联系检测机构核实
用户评价 (5条，均分4.6)
我是主治医生推荐来做检测的。和检测机构的对接很顺畅，他们好像有专门的渠道和医院沟通，一些需要补充的医学资料他们直接就和我的医生办公室处理了，省了我来回传话的麻烦。
机构回复
您提到的这点很重要。我们设有专业的医学支持团队，负责与临床医生沟通必要的医学信息，旨在减少患者负担，确保检测申请的完整性。
我是在主治医生推荐下做的，整个过程比较顺利。值得一提的是，在我根据检测结果开始用药后，他们的顾问还特意询问了我用药后的反应，并提醒我注意记录哪些副作用并及时与医生沟通。这种对检测后治疗的持续关注，让我觉得他们不是卖完产品就结束了，很有责任心。
机构回复
谢谢您的分享。检测的最终价值体现在治疗中，因此关注治疗进展和反应是我们服务的自然延伸。很高兴我们的提醒对您有所帮助。请务必与主治医生保持密切沟通，祝您治疗顺利！
检测本身感觉挺专业的，报告内容也详细。但说实话，报告里有些专业术语和图表，我看得有点费劲，虽然最后有电话解读，但要是能附一份更通俗的摘要给患者自己看就更好了。隐私保护方面倒是做得蛮到位。
机构回复
非常感谢您的建议。我们已注意到部分用户对报告通俗性的需求，正在开发患者版的报告摘要，使用更易懂的语言呈现关键信息。您的意见对我们优化服务至关重要，我们会持续改进。
我是肠癌患者，刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼，因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔，动作很轻，一边操作一边问我疼不疼，还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了，也没啥不适感。就感觉他们真的很专业，考虑到了病人的实际状态。
机构回复
感谢您的信任和反馈！术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受，会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励，祝您后续治疗顺利！
我是为了孩子（患者）来办理的，所有沟通都是我代劳。机构在核实身份和授权方面做得比较严谨，虽然步骤稍多，但能理解这是为了保护隐私。就是对于不太熟悉手机操作的老年人，可能需要子女更多协助。
机构回复
感谢您的理解和细心观察。隐私安全是我们的基本原则。同时，我们也会持续优化流程，并加强客服引导，帮助不同年龄段的用户顺利完成操作。
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